L’hémophilie B guérie par thérapie génique
Le fils unique du dernier tsar souffrait d’hémophilie B. (Bettmann/CORBIS)
Pour la première fois, cette maladie du sang a pu être traitée par une méthode longtemps annoncée comme prometteuse
Après plus d’une décennie de recherches, la thérapie génique commence à porter ses fruits et annonce une nouvelle ère dans le traitement des maladies. Dernier exemple en date, la guérison apparemment durable de plusieurs personnes victimes d’une forme majeure d’hémophilie, maladie génétique jusqu’à présent incurable, qui se caractérise par des anomalies dans la coagulation du sang.
Quatre hommes ont été guéris de leur hémophilie sévère par la «simple» injection d’un «gène médicament», vient d’annoncer une équipe de chercheurs anglo-américaine dans le New England Journal of Medicine. Cette maladie imposait aux patients l’injection deux fois par semaine d’un concentré de facteur IX de la coagulation, une protéine sanguine dont ils sont génétiquement dépourvus. Depuis des mois et parfois plus d’un an, ce n’est plus le cas. «C’est une percée majeure, estime Philippe de Moerloose, professeur d’angiologie et d’hémostase aux Hôpitaux universitaires de Genève. Ce résultat, que nous attendions depuis longtemps, confirme que la thérapie génique est le traitement d’avenir pour l’hémophilie.»
L’introduction dans les cellules du foie d’un gène fonctionnel codant pour le facteur IX a permis d’en rétablir une production suffisante pour que les patients mènent une vie quasi normale et sans aucun effet indésirable. «Pour la première fois, plusieurs adultes ont été guéris d’une maladie génétique par thérapie génique», précise Amit Nathwani, premier auteur de l’article et chercheur au Département d’hématologie de l’University College, à Londres. De plus, les précédentes thérapies géniques utilisaient une procédure beaucoup plus lourde, où les cellules des patients – le plus souvent des enfants – étaient génétiquement corrigées en laboratoire avant de leur être réinjectées. Ici, une seule injection a suffi.
Ces résultats sont l’aboutissement de près de vingt années de recherches effectuées chez l’animal pour mettre au point une technique fiable et sûre de thérapie génique.
L’hémophilie B, qui a notamment frappé les descendants de la reine Victoria, dont le prince Alexei, fils unique du dernier tsar de Russie, a été choisie pour au moins deux raisons. D’une part le facteur IX défaillant ou manquant est une petite protéine dont le gène peut être plus facilement intégré dans un virus vecteur. D’autre part une présence même faible de ce facteur dans le sang permet de nettement atténuer la forme sévère de la maladie qui se caractérise par des hémorragies internes spontanées et invalidantes.
